De ouders van Bjorn willen liever niet op de foto. Ze willen ook niet met hun naam in dit verhaal. Het kost al zóveel moeite om een gewoon leven te leiden dat ze niet constant door wildvreemden aangesproken willen worden op de ziekte van hun zoon. Ze zijn de enige ouders in Nederland met een kind met de verouderingsziekte progeria. En van een erfelijke variant weten maar twee andere ouderparen op de wereld mee te praten. Bjorn veroudert in een veel te hoog tempo, waardoor hij eruitziet als een oud mannetje. Hij is gewend dat hij aandacht krijgt van vreemden en vindt het geen probleem om daarover te vertellen.

‘Progeria is helemaal niet leuk,’ zegt Bjorn. ‘Ik zie er anders uit dan kinderen van mijn leeftijd. Ik ben klein en mager, omdat ik progeria heb. En ik heb weinig haar. Ook dat komt door de progeria. Daarom kijken vreemden me vaak na. Soms word ik zomaar opgetild of gaan volwassenen me aaien, of zelfs kinderen die jonger zijn dan ik. Dat vind ik niet zo leuk. Maar meestal zijn kinderen gewoon voorzichtig en helpen ze me. Omdat ze weten dat ik niet zoveel spierkracht heb. En dat ik

sneller moe ben. En omdat ik eerder pijn heb dan een ander kind. Want ik heb niet zoveel vet op mijn botten. Daarom heb ik het ook eerder koud of soms juist warm.’

Hoewel de gemiddelde levensverwachting van kinderen met deze ziekte 13 jaar is, zijn er ook gevallen bekend van patiënten die twee keer die leeftijd halen. Over de erfelijke variant die Bjorn heeft, is nog veel minder bekend. Wel staat vast dat de ziekte geen enkele invloed heeft op de geestelijke ontwikkeling. Je hoeft dan ook alleen maar naar zijn stralende ogen te kijken om een gewone jongen van 8 te zien. ‘Weet je dat ik best wel slim ben?’ vraagt Bjorn. ‘Ik ben heel goed in taal en rekenen.’

Een kindje dat afvalt

Toen Bjorn bijna 2 jaar was, zaten zijn ouders ten einde raad en voor de zoveelste keer bij de huisarts. Maar deze keer weigerden ze te vertrekken zonder doorverwijzing naar een specialist. ‘Als klein kind had Bjorn altijd oorpijn,’ vertelt zijn moeder. ‘Toen hij twee maanden oud was, kreeg hij al zijn eerste antibioticakuur.’ Met tranen in haar ogen verliet ze elke keer het consultatiebureau. Tussen al die blije ouders met hun weldoorvoede baby’s zat zij, met een zoon die maar niet wilde groeien. Een zoon die in plaats van steeds zwaarder zelfs steeds lichter werd.

Een kinderarts vraagt uiteindelijk of hij een geneticus van het Radboud Ziekenhuis naar Bjorn mag laten kijken. De ouders zien daar geen enkel probleem in. In de auto, op weg naar het ziekenhuis, bespreken ze nog dat ze nu meteen kunnen vragen waarom hun zoontje toch zo weinig en zulk pluizig haar heeft. ‘Toen ik de kinderarts en de geneticus zag, wist ik dat het geen goed nieuws was,’ zegt Bjorns moeder. ‘Dat was 17 mei 2004; Bjorn was net 2 jaar geworden. “Het is heel duidelijk,” zei de geneticus, “hij heeft de verouderingsziekte progeria.” Hij vroeg of we wisten wat dat was. Mijn man dacht dat onze zoon er al vroeg oud uit zou komen te zien. Ik dacht dat hij snel dood zou gaan. Uiteindelijk hadden we allebei gelijk.’

De geneticus heeft een foto bij zich van een jongen van 14 met de ziekte. ‘Kijk, zei hij, hier gaat hij naartoe.’ Met die foto wil hij hen laten wennen aan het idee. Ook wil hij voorkomen dat ze onvoorbereid op internet gaan kijken en schrikken. ‘Achteraf ben ik hem heel dankbaar dat hij dat zo gedaan heeft, maar op dat moment was het heel pittig.’

Hun tweede kind, dochter Anika, is dan net een paar weken oud. Wanneer blijkt dat Bjorn een nog veel zeldzamere erfelijke variant van de verouderingsziekte heeft, staan de ouders erop dat zijn zusje wordt getest. Ze blijkt, net als haar ouders, drager van een gemuteerd gen, maar zonder de bijbehorende verouderingsverschijnselen.

Wekenlang zoeken ze geen informatie op over de ziekte. Alleen hun naaste vrienden en familie vertellen ze dat hun zoon heel snel oud zal worden, en misschien niet ouder zal worden dan 13. Maar het nieuws verspreidt zich snel. ‘Op een dag kregen we een e-mail van een vrouw uit België. Haar neefje had progeria en het leek haar een goed idee als we een keer contact met hem en zijn familie zouden opnemen.’ De jongen in België heeft ook een erfelijke variant van de ziekte. Over zijn leven gaat het boek met de titel Ga ik dood als ik twaalf ben? Bjorn kreeg dit boek van zijn Belgische vriend, maar wilde dat zijn moeder het boek voor hem zou bewaren. ‘Hij heeft het aan me gegeven en er nooit meer naar gevraagd.’ Bjorns vader heeft het niet gelezen, hij vindt het te confronterend. Bjorns moeder las het wel; ze vindt het een mooi boek.

Alle momenten vastleggen

Bjorn weet dat hij niet oud zal worden. Op een dag, in de auto op weg naar zwemles, heeft zijn moeder het hem verteld. Hij weet ook dat de andere kinderen met zijn ziekte niet heel oud zullen worden. Van de 65 progeriakinderen in de hele wereld kent hij er nu vijfentwintig. Ze ontmoeten elkaar op jaarlijkse bijeenkomsten in Amerika of Europa. Maar toen een van die kinderen op 14-jarige leeftijd overleed, schrok hij. ‘Mama vertelde dat Sarah was overleden. Ik kende haar van de progeriabijeenkomsten. Mama heeft wel verteld dat je niet zo oud wordt als je progeria hebt. Maar Sarah was nog maar 14 jaar…’

Zijn ouders vertellen hem dat Sarah het fijn vond om dood te gaan omdat ze veel pijn had. ‘Misschien gaat het bij mij ook wel zo,’ zegt Bjorn. ‘Papa en mama zeiden dat ze hoopten van niet. Maar dat wel iedereen een keer doodgaat en dat je nooit weet wanneer. Dus dat ik een keer doodga, dat heb ik nu al zo vaak gehoord, dat weet ik nu wel.’

Ook zijn ouders denken liever niet aan de toekomst. ‘Terugkijken doen we vaak en daar houden we ons hoofd mee boven water. Dan kijken we met elkaar fotoalbums vol, over gewoon een dag in het bos. We maken belachelijk veel foto’s. Het liefst zouden we alle momenten met hem willen vastleggen. En tegelijkertijd moet je er los mee omgaan. Die balans vinden is lastig.’

Medicijnen, ja of nee?

In het dagelijks leven kost alles Bjorn moeite. Een deur openen, een sleutel omdraaien, de fietstocht naar school: het vergt ongelooflijk veel energie. Net als mensen van tachtig of negentig heeft hij minder spieren, weinig vet en heel weinig energie. Maar anders dan iemand van negentig wil hij wél buiten spelen, schommelen, achter zijn vrienden aan rennen, met zijn Nintendo spelen en springen op de bank.

Dat is de reden dat zijn ouders voor hem altijd net wat harder lopen dan voor zijn twee zussen. ‘Hij moet in twaalf, dertien jaar alle leuke dingen doen waar zijn twee zusjes een leven lang de tijd voor hebben.’ Zijn ziekte heeft het gezinsleven veranderd. Niet alleen kijken ze allemaal vaker naar het verleden dan naar de toekomst, ze genieten ook intenser van alles wat ze doen.

Wanneer Bjorn op vrijdagmiddag met zijn vriendje Maik uit school komt, racen ze op hun fietsen door de tuin. De fiets van Bjorn heeft een klein motortje waardoor hij zijn vriend er met gemak uitfietst. Niet alleen de fiets, ook het huis moest worden aangepast. Zijn moeder vertelt hoe iemand in hun kennissenkring de hulp had ingeroepen van een televisieprogramma. Maar onder leiding van een bekende presentatrice werd het huis niet aangepast, maar gerestyled. Waar iemand anders zich druk zou maken om zo’n ongewenste restyling, bleven de ouders van Bjorn rustig. ‘Het is ontzettend lief van onze omgeving dat ze dit hebben geregeld voor ons. En het voordeel is dat we nu een hele lelijke bank in de kamer hebben staan waar Bjorn en zijn vriendjes zo veel op mogen springen als ze willen.’ En de nodige aanpassingen, zoals een verlaagde wc en deuren met een hefboom, zijn er uiteindelijk wel gekomen.

Regelmatig wordt hun gevraagd mee te werken aan onderzoeken. Zowel in Amerika als Europa wordt onderzoek gedaan naar progeria. Er loopt op dit moment zelfs een groot onderzoek naar een medicijn dat het snelle verouderingsproces zou kunnen afremmen. Bjorns ouders hebben bij andere kinderen gezien dat het medicijn ook veel bijwerkingen kan hebben. ‘We hebben celmateriaal van Bjorn laten testen met dit medicijn,’ vertelt zijn moeder. ‘Volgens de artsen zou het in zijn geval averechts werken. Daarom doen we niet mee met het onderzoek. We hebben wel in dubio gestaan: stel dat ze een medicijn vinden waarmee andere kinderen geholpen kunnen worden? Maar alles wat nu door de ziekte is kapotgemaakt in Bjorns lichaam is niet meer te herstellen. Zijn botten en gewrichten zijn al aangetast. Hooguit zou hij langer kunnen leven, maar we willen zeker weten dat de kwaliteit van zijn leven tot het einde toe goed is.’

Tegen progeria bestaat nog geen remedie

Progeria, ook wel het syndroom van Hutchinson-Gilford genoemd, is een uiterst zeldzame verouderingsziekte. In Nederland zijn sinds 1900 vijf kinderen met deze ziekte geboren.

Al zeer jong zijn de eerste tekenen van veroudering zichtbaar: geremde groei, gerimpelde huid, gebitsproblemen, verlies aan spierkracht en het verdwijnen van onderhuids vet. Door vaatvernauwing is er al jong een vergroot risico op hart- en vaatziekten. Hoewel het lichaam tien keer zo snel veroudert als normaal, treden niet alle verouderingsverschijnselen op. Zo komt dementie niet voor. De gemiddelde levensverwachting is 13 jaar, hoewel er ook oudere progeriapatiënten zijn.

Progeria ontstaat vrijwel altijd door een spontane genmutatie. In 2003 werd in Frankrijk de plaats van het gendefect vastgesteld dat progeria veroorzaakt. Er zijn wereldwijd slechts drie gezinnen bekend waarin progeria erfelijk is.

In de eerste levensjaren wordt duidelijk dat de lichamelijke ontwikkeling niet normaal verloopt. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 2,9. Een eerste symptoom is vaak een opvallende ader over de neusbrug. Tussen het tweede en derde jaar ontwikkelen zich langzaam de karakteristieke gezichtskenmerken van progeria. Het lichaam verliest steeds meer onderhuids vet en spiermassa. De kinderen kunnen hun gewrichten steeds minder goed bewegen.

In het verleden zijn verschillende therapieën gebruikt, waaronder het toedienen van groeihormonen. Geen van de therapieën had een langdurig of gunstig effect. Sinds 2007 loopt er een onderzoek bij 25 kinderen naar een medicijn dat bij eerdere experimenten bij muizen de veroudering leek te doen stoppen. Vanuit de medische wetenschap is er ook interesse omdat wetenschappers hopen hierdoor een remedie te vinden tegen de normale veroudering van de mens.[/wpgpremiumcontent]