Op het eerste gezicht is er niets bijzonders aan hem. Johan (34) is een lange man met een diepe stem en een stoppelbaardje. Toch is hij anders dan andere mannen. ‘Toen ik een jaar of 22 was, begonnen mijn borsten opeens te groeien. Ik probeerde het eerst nog te verbergen door met mijn schouders naar voren te lopen en een groot ?T-shirt aan te trekken, maar op een gegeven moment kon ik er niet meer omheen. Dus ging ik er maar grappen over maken. Dan riep ik tegen mijn zusje: “Hé, ik heb tieten, mag ik een bh van jou lenen?” Lachen natuurlijk, maar ondertussen was ik er niet gerust op. Ik hoopte dat die borsten vanzelf zouden wegtrekken. Maar ze bleven maar groeien. Vooral mijn linkerborst werd steeds groter. Na drie maanden ben ik met een halve A-cup naar de huisarts gestapt. Hij wist ook niet wat er aan de hand was en verwees me door naar het ziekenhuis. Daar werd ik van de ene afdeling naar de andere gestuurd. Tot een hormoonspecialist me uiteindelijk kon vertellen waar die borsten vandaan kwamen: ik had het syndroom van Klinefelter.’

Kleine testikels

Klinefelter (spreek uit: Klainefelter) is een aangeboren afwijking die alleen bij mannen voorkomt. Waar mannen normaal gesproken in elke geslachtscel een X- en een Y-chromosoom hebben, hebben Klinefelter-mannen een vrouwelijk X-chromosoom extra (XXY). Door dat extra vrouwelijke chromosoom blijven de zaadballen klein, soms maar het formaat van een erwt. Omdat het mannelijk hormoon testosteron in de testikels wordt aangemaakt, hebben mannen met Klinefelter meestal minder testosteron. Daardoor zijn ze bijna altijd onvruchtbaar en zijn hun mannelijke geslachtskenmerken, zoals baardgroei en zwaardere stem, minder goed ontwikkeld.

Testosteron heeft ook invloed op de ontwikkeling van de hersenen. Mannen en jongens met Klinefelter hebben soms problemen met taalgebruik (zeggen wat ze bedoelen), het herkennen van emoties, hun geheugen en hun concentratie. Hoe je kunt merken dat een man een X-chromosoom te veel heeft, verschilt erg per persoon en per levensfase. Sommige Klinefelter-mannen merken er hun hele leven niets van. Anderen hebben fysieke kenmerken zoals borsten en lange dunne ledematen, en er zijn ook ‘Klinefelters’ met leerproblemen of moeite met sociale contacten.

Johan bezit van veel kenmerken een beetje. Maar omdat hij Klinefelter niet kende, had hij ook geen haakje om aan op te hangen waarom hij anders was. ‘Als klein jongetje zag ik tijdens het douchen wel dat ik kleinere ballen had dan de anderen, maar daar maakte ik me niet al te druk om. De schoolarts op de basisschool zag het ook, maar hij vond het geen reden om me verder te laten onderzoeken. Ik werd ook weleens gepest omdat ik me anders gedroeg dan mijn vriendjes. Ik was heel verlegen en snel bang, een beetje een watje. Op mijn zesde logeerde ik bij een vriendje; huilend hing ik aan de benen van zijn moeder omdat ik naar huis wilde.’

Van jongs af aan stak Johan ver boven zijn leeftijdsgenoten uit, vooral zijn armen en benen bleven maar groeien. Op zijn vijftiende was hij al bijna twee meter lang. Terwijl andere jongens breder werden en meer spieren ontwikkelden, bleef hij iel en tenger. Op school kon hij zich vaak moeilijk concentreren. Na zijn eindexamen koos hij voor mbo verpleegkunde, maar hij struikelde over de theoretische vakken. ‘Het interesseerde me gewoon allemaal niet zo. Dan zat ik maar een beetje uit het raam te staren. Ik dacht dat ik dom was. Ik voelde me minderwaardig en kreeg faalangst. Soms stond ik op het punt om mijn studie op te geven. Dan dacht ik: laat maar, ik word wel putjesschepper.’

Nooit vader worden

Toen Johan hoorde dat hij het syndroom van Klinefelter had, viel er veel op zijn plaats. ‘Die lange armen en benen, mijn concentratieproblemen; het klopte allemaal precies. Het gaf me rust om het beestje eindelijk een naam te kunnen geven.’ Maar hij had ook moeite om zijn Klinefelter te accepteren. Vooral de boodschap dat hij nooit kinderen zou kunnen krijgen kwam hard aan. ‘Ik speelde vroeger altijd met mijn kleine nichtjes en met kinderen uit de buurt. Daar genoot ik altijd zó van, dat ik zeker wist dat ik later zelf ook kinderen wilde.’

Eerst hoopte hij nog dat hij misschien vader zou kunnen worden via ivf. Bij het eerste onderzoek van zijn zaadcellen bleek hij verminderd vruchtbaar te zijn. Soms is het dan nog mogelijk om van een aantal ‘beschadigde’ zaadcellen één gezonde cel te maken. Maar na een grondig onderzoek werd die hoop de bodem ingeslagen. ‘Toen ik zwart op wit zag dat ik nul procent levensvatbare zaadcellen had, heb ik staan janken. Maar daarna stopte ik mijn verdriet weg. Ik praatte bijna niet over mijn Klinefelter en deed voor de buitenwereld alsof ik het naast me neergelegd had. Terwijl dat niet zo was. Ik kon ook moeilijk geloven dat ik echt onvruchtbaar was: alles werkte, ik kon gewoon een erectie krijgen en klaarkomen.’

Omdat hij over Klinefelter praten te zwaar vond, zelfs met zijn ouders en zussen, werden er thuis vooral grapjes over gemaakt. ‘Dan zei mijn moeder bij het ontbijt: “Als je zelf geen zaadjes hebt, dan krijg je van mij wel een broodje met maanzaadjes.”‘ Johans vriendin kon er minder goed mee omgaan. ‘Toen ik haar vertelde dat ik nooit kinderen zou kunnen krijgen, zei ze dat ze het niet erg vond. Maar drie maanden later was ze bij me weg.’

Die onvruchtbaarheid blijft een struikelblok bij nieuwe relaties. Want wanneer vertel je zoiets? Hoewel de kans bestaat dat vrouwen dan afhaken, vertelt hij het toch zo vroeg mogelijk in de relatie. ‘Een vrouw heeft er recht op te weten dat ze met mij nooit kinderen zal kunnen krijgen. Het zou nogal lullig zijn om daar pas na twee jaar mee aan te komen. Maar je vertelt zoiets ook niet gelijk bij een eerste date.’

Ineens agressiever

Omdat zijn lichaam uit zichzelf te weinig testosteron aanmaakt, smeert Johan iedere dag testosterongel uit een tube op zijn schouders, bovenarmen en buik. Daar wordt de gel het beste opgenomen. Testosteronpillen gebruikt hij niet vanwege de vele bijwerkingen. Wel heeft hij jarenlang eens in de twee weken een hormooninjectie gehad, maar die bezorgde zijn testosteronspiegel te veel pieken en dalen. Bij zo’n piek kreeg hij bijvoorbeeld pijnlijke erecties.

Dankzij de gel blijft zijn testosteronniveau min of meer constant. Zijn borsten zijn verdwenen – daar waren maar een paar maanden voor nodig. Het extra hormoongebruik beïnvloedt ook zijn stemming. ‘Als ik geen testosterongel smeer, heb ik minder energie en voel ik me down. Testosteron voelt als een energie-boost, net alsof je een blikje Red Bull leegdrinkt. Daar moest ik wel erg aan wennen. Ik werd opeens veel agressiever toen ik net testosteron ging gebruiken. Maar ik had nooit geleerd om daarmee om te gaan. Tijdens een ruzie met mijn zus gooide ik een keer van pure agressie borden en kopjes tegen de muur.’

Ook heeft hij sinds hij testosteron gebruikt meer zin in seks. Een kleine keerzijde is er wel: een spontane vrijpartij is onmogelijk. Om te voorkomen dat hij zijn bedpartner ‘besmet’ met mannelijke hormonen moet hij voor het vrijen altijd douchen. Anders loopt ze via de gel het risico op meer beharing en een zwaardere stem.

Nu Johan sinds kort een nieuwe vriendin heeft, houdt zijn aandoening hem meer bezig. ‘Twee weken geleden heb ik er nog flink om zitten janken. Ik merk nu dat ik veel emoties heb weggestopt. Mijn vriendin wil graag weten wat Klinefelter is en wat het voor mij betekent. Daardoor ga ik er zelf ook meer over nadenken.’ Wat hem nu fascineert, is de vraag welke eigenschappen bij hemzelf horen en welke bij dat extra X-chromosoom. ‘Ik ben bijvoorbeeld erg rommelig en chaotisch, vind het moeilijk om structuur aan te brengen. Mijn huis is af en toe een grote bende, met de afwas van dagen op het aanrecht. Dan vraag ik me af of dat ook door Klinefelter komt. Maar ik wil ook niet al mijn minder goede kanten ophangen aan de “Klinefelter-kapstok”.’

Gek op shoppen

Gelukkig kan hij er, met hulp van een psycholoog, de laatste jaren gemakkelijker over praten. ‘Omdat ik er nu zo open over ben, denken familie en vrienden dat ik mijn Klinefelter helemaal geaccepteerd heb. Maar ik vind het af en toe nog steeds moeilijk om ermee om te gaan.’ Hoewel ook dat steeds beter lukt. ‘Vroeger kon ik het niet aan om op kraamvisite te gaan. Maar toen mijn jongste zus een paar maanden geleden haar eerste kind kreeg, dacht ik vooral: wat gaaf, ik ben oom!’ Hoewel Klinefelter een aandoening is die nooit ‘geneest’ en waarmee hij dus moet leren leven, beseft Johan dat er veel is dat hij wél kan doen. ‘Ik wil de komende jaren reizen, werken, een leuke relatie opbouwen, genieten van het leven. Ik ben een optimist. Als ik een arm zou moeten missen, denk ik: ik heb er nóg een.’

Al kan hij geen kinderen krijgen en smeert hij testosteron uit een tube, Johan voelt zich er niet minder mannelijk om. Ook voor zijn vrienden is hij one of the guys. ‘Ik ben gewoon een man, maar wel een met vrouwelijke trekjes. Typische mannendingen zoals auto’s, voetbal en veel geld verdienen interesseren me niet. Ik ben gek op shoppen. En ik heb misschien een beetje vrouwelijk beroep: verpleger. Voor de grap zeg ik weleens dat ik verpleegster ben, maar ik voel me zeker geen halve vrouw.’

Johan heet in werkelijkheid anders.

Meer weten over dit syndroom?

– www.klinefelter.nl: de Nederlandse Klinefelter Vereniging

– Hellen Kooijman, eXtra XY. Leven met Klinefeltersyndroom, Thoeris, € 19,50[/wpgpremiumcontent]