‘Misschien laat ik me voor niks preventief opereren’

Ellen (43) draagt de BRCA2-genmutatie, waardoor ze een sterk verhoogde kans heeft op borst- en eierstokkanker.

‘Vervelend dat je ziek bent – ook voor ons’

Lees verder

‘“U heeft het ook,” zei de genetisch consulente. Ik werd direct doorverwezen naar deskundigen en kreeg een MRI-scan en mammografie.

Toch zat ik de dag na de uitslag gewoon weer op mijn werk. Daar móést ik wel aan andere dingen denken. Als ik me volledig op de genmutatie zou focussen, had ik geen leven meer.

Ik heb me laten testen toen ik hoorde dat de borstkanker bij mijn tweelingzus door een erfelijke aanleg werd veroorzaakt. Ze was volslagen onverwacht door een agressieve tumorsoort getroffen. Haar toekomst is nog steeds onzeker.

Als ik ook gendrager was, kon ik het risico op borstkanker met een borstamputatie tot een minimum beperken. Het alternatief was een jaarlijkse screening, waardoor ik er – bij een slechte uitslag – vermoedelijk op tijd bij zou zijn.

Ellen: ‘Waarschijnlijk zou ik dan wel een operatie, chemo en bestraling krijgen. Ik dacht toen nog dat we twee-eiig waren en ik vijftig procent kans had op de genmutatie. Dus ook vijftig procent kans dat ik het níét had.

Maar als ik me niet liet testen, wist ik honderd procent zeker dat de vraag “Heb ik het ook?” altijd aan me zou knagen. Sinds kort weten we dat we een eeneiige tweeling zijn. Dus met haar uitslag over het gendragerschap was ook mijn lot bezegeld.

Ik vind het moeilijk om te kiezen voor vervolgstappen. Wil ik me preventief laten opereren of blijf ik jaarlijks screenen? Mogelijk laat ik zo’n ingrijpende operatie voor niks uitvoeren, omdat ik nooit borstkanker zou ontwikkelen. Doe ik het niet, dan verwijt ik het mezelf misschien enorm als ik toch ziek word.

Een aantal weken voor de jaarlijkse screening begint het te kriebelen: het is erop of eronder. Pas bij een goede uitslag merk ik hoeveel spanning het heeft veroorzaakt. Maar ik neem mijn tijd om tot een definitief besluit te komen over de operatie.’ brca.nl

‘Ik weet niet voor welke ziekte ik het bangst ben’

In de familie van Mandy (27) gaan twee erfelijke ziekten rond: BRCA1 (borst- en eierstokkanker) en ADPKD (nierziekte). Ze heeft zich niet laten testen.

‘Een van de twee ziektes zal het worden, denk ik. En ik weet niet voor welke ik het bangst ben. Aan kanker kan ik overlijden als ik er niet vroeg genoeg bij ben.

Met ADPKD kan ik oud worden, maar zal ik uiteindelijk een niertransplantatie moeten ondergaan. Dan kan ik de rest van mijn leven medicijnen slikken tegen afstoting. Omdat hier nog niks tegen te doen is, voel ik niet de noodzaak om me te laten testen.

Maar ook bij een BRCA1-test zet ik op dit moment mijn vraagtekens. Snijd ik mezelf dan in de vingers? Straks krijg ik geen hypotheek omdat ik een risico ben voor de geldverstrekker.

Mijn moeder is er onlangs achter gekomen dat ze de genmutatie heeft. Ze heeft direct haar borsten preventief laten verwijderen.

Mandy: ‘Van dichtbij heb ik gezien hoeveel impact die ingreep heeft op je lichaam. Je gaat gezond het ziekenhuis in en komt er ziek uit. Maar ook psychisch moet je herstellen: een ‘nieuw’ lichaam vraagt om acceptatie. Wil ik dat wel?

"Ik wil niet denken: dit kan de laatste keer zijn. Daar heb ik geen zin in."

-

Ik ben nog jong, maar heb een kinderwens. Wil ik het risico nemen om het gen door te geven? Zal ik wachten met amputeren tot na de borstvoeding? Ik ken mijn vriend twee jaar en ben pas klaar met studeren; eigenlijk ben ik er nog helemaal niet aan toe om me met deze vraagstukken bezig te houden. Maar voor mijn gevoel word ik daar nu toe gedwongen.

Aan de ene kant ben ik dankbaar dat ik weet van mijn kans op de genmutaties, want dan kan ik handelen als ik zou willen. Maar aan de andere kant sta ik voor veel lastige dilemma’s. Daar word ik onzeker van. Terwijl alle energie die ik erin stop, de verdrietige momenten en baaldagen die ik wekelijks heb, misschien totaal onnodig blijken te zijn.’

‘Ik wil anders omgaan met deze ziekte dan mijn vader deed’

Marco (42) weet al ruim tien jaar dat hij gendrager is van de Katwijkse ziekte, oftewel HCHWA-d, die tot hersenbloedingen leidt.

‘Als ik de ziekte had, zou ik wel een manier vinden om ermee om te gaan. Daarvan was ik overtuigd. In de weken dat ik op de uitslag moest wachten, besloot ik van het ergste uit te gaan. Bij goed nieuws kon ik gewoon heel erg blij zijn.

Maar ik kreeg geen goed nieuws. En dat was natuurlijk toch een klap. Eén moment is me erg bijgebleven. Mijn vrouw en ik gingen naar mijn moeder om het te vertellen.

Mijn jongste zus kwam de trap af en vroeg: “En?” “Het is niet goed,” zei ik. Ze draaide zich om en stormde naar boven. Ze kon het niet aan. Ik herkende haar pijn, het was dezelfde pijn die ik had. Ik was niet de enige die hiermee moest zien te dealen. Dat sneed door me heen.

Marco: ‘Ik wil anders omgaan met deze ziekte dan mijn vader deed. Hij werd er compleet door overvallen en was vooral slachtoffer. Ik wil helpen zoeken naar een oplossing.

Een paar jaar geleden heb ik geholpen om een stichting op te zetten. Die heeft al een paar miljoen opgehaald voor de strijd tegen deze ziekte. Over twee, drie jaar starten de eerste onderzoeken met medicijnen. Dat hadden we een paar jaar geleden niet gedacht.

In het begin putte ik daar alleen hoop uit voor de kinderen. Dat vind ik ook mijn verantwoordelijkheid, dat ik ervoor strijd dat zij dit niet hoeven doormaken. Het was een belangrijk moment toen wetenschappers zeiden: voor de volgende generatie, voor jullie kinderen hebben we dit probleem echt wel getackeld.

Dat was zo’n opluchting. Maar inmiddels denk ik dat een medicijn dat het ziekteproces vertraagt ook voor mij haalbaar is. Als de eerste onderzoeken plaatsvinden, sta ik als proefpersoon vooraan om een behandeling te testen.’ dutchcaafoundation.nl

‘Ik hoop dat mijn kind oud genoeg is als ik ziek word’

Marit (36) is mutatiedraagster van huntington. Ze heeft 60 procent kans om deze dodelijke hersenziekte met symptomen van alzheimer, parkinson en ALS te krijgen. Tien weken geleden beviel ze van een gezonde dochter.
‘Als ik mijn evenwicht verlies, ben ik bang dat het begonnen is. Als ik een paar keer wat vergeet, ben ik bang dat het begonnen is. Elke verjaardag besef ik: weer een jaar dichter bij huntington.

Op dagen dat ik moe ben of me niet lekker voel, grijpt het me naar de keel en maak ik me zorgen om mijn kind. Dan zie ik een scenario voor me waarin mijn vriend met haar naar een verpleeghuis moet rijden om mij te bezoeken.

Ik heb vandaag last van de gewrichten in mijn schouders, knieën, polsen en vingers. Waarschijnlijk door de overtollige zwangerschapskilo’s en het rondsjouwen met de baby.

Marit: ‘Maar doordat een zieke lotgenoot veel pijn heeft in haar gewrichten, denk ik: zie je wel, dit is het begin. Ik doe tegen de kraamvisite alsof er niks aan de hand is, maar het speelt voortdurend door mijn hoofd.

Hoera! We bestaan 40 jaar

En dat vieren we met winacties en gratis downloads, 40 dagen lang. Feest je mee?

Ja, ik feest mee

Voordat ik moeder werd, was ik voornamelijk bezig met mijn eigen angst om ziek te worden. Nu hoop ik vooral dat mijn kind oud genoeg is als ik het krijg. Zodat ik haar zo veel mogelijk kan leren. Dat ik ondanks mijn onzekere toekomst besloot om moeder te worden, was omdat ik niet wilde dat huntington mijn allergrootste wens zou afpakken.

Ik wilde de genmutatie per se niet doorgeven, daarom heb ik twee zwangerschappen afgebroken. Dat zal altijd pijn blijven doen. Maar als ik mijn kindje zie liggen, ben ik blij dat ik heb doorgezet. Dat zij niet met het zwaard van Damocles boven haar hoofd hoeft te leven.

Weet je wat lastig is? Dat ik het ook niet kan krijgen en dan straks als tachtigjarige op mijn sterfbed lig en denk: ik heb me voor niks druk gemaakt.’ www.doodgezwegen.nl

Website Vereniging van huntington

‘Ik wil niet denken: dit kan de laatste keer zijn’

Demi (18) heeft 50 procent kans dat ze het gen voor de dodelijke hersenziekte huntington, waaraan ook haar vader lijdt, heeft geërfd.

‘Ik was bang dat het afgelopen was met mijn vader. Hij had zijn euthanasieverklaring geregeld, hij wilde niet meer verder. Hij was agressief, depressief en de hele dag onrustig. We hebben veel gehuild, maar hadden er vrede mee: het was geen leven zo.

Totdat de arts opperde dat het misschien door een medicijnverslaving kwam. En inderdaad, na een aantal weken afbouwen van medicatie, werd hij langzaam weer zichzelf. Hij is nog wel heel moe en ligt veel op de bank, maar hij is er nog.

Ik zie geen noodzaak om mezelf te laten testen. Nog niet. Als blijkt dat ik de genmutatie niet heb, ben ik er toch nog niet vanaf. Door mijn vader word ik elke dag met deze ziekte geconfronteerd.

Demi: ‘Mijn oma is eraan overleden en mijn zus kan het ook hebben. Het hoort zo bij mijn familie dat ik eraan gewend ben geraakt.

Ik maak me geen zorgen over mijn toekomst. Soms krijg ik een dip als ik denk aan wat me boven het hoofd hangt. Dat duurt hooguit een paar uur. Ja, misschien overlijd ik vroeg. Maar anderen kunnen ook jong doodgaan.

Mensen zeggen soms: “Geniet extra van alle dingen die je nu nog kunt.” Maar ik wil niet stilstaan bij het feit dat ik misschien ziek word. Ik wil niet denken: dit kan de laatste keer zijn. Daar heb ik geen zin in.

Op dit moment zijn wetenschappers bezig met een medicijn. De verwachting is dat er binnen vijf tot tien jaar een oplossing komt voor huntington. Als je weet dat er een geneesmiddel is, dan is de drempel minder hoog om je te laten testen.

Tot die tijd kan ik één goede reden bedenken om het te doen: als ik zwanger wil worden. Want dat weet ik zeker: ik wil niet dat mijn kind het krijgt.’ www.doodgezwegen.nl 

Wie kan leven met onzekerheid?

Alleen DNA-onderzoek kan uitwijzen of je drager bent van de genafwijking die in je familie voorkomt. Maar wil je wel weten wat er boven je hoofd hangt?

Medisch psycholoog en psychotherapeut Aad Tibben doet aan het LUMC onderzoek naar de psychosociale effecten van genetisch onderzoek naar onder meer diverse vormen van kanker en de ziekte van huntington. Volgens hem vinden mensen de onzekerheid soms zo ondraaglijk dat ze voor een test kiezen.

‘Ze raken geobsedeerd door de angst voor de aandoening en kunnen zich niet meer concentreren op school of werk, kunnen geen goede partner meer zijn, verwaarlozen vriendschappen en krijgen slaapproblemen. Op dat moment is zelfs slecht nieuws beter te verdragen dan onzekerheid.’

Een tweede reden voor een test is vaak een kinderwens. ‘Als je de genmutatie niet aan je kinderen wilt overdragen, komt er een moment dat je je laat testen. Sommige mensen kunnen zelf redelijk goed leven met de onzekerheid, maar hebben inmiddels volwassen kinderen die een gezin willen stichten. Dan wil je ze als ouder duidelijkheid bieden: kunnen ze dat zorgeloos doen of kunnen ze ook drager zijn?

Naarmate er meer handelingsopties zijn, zoals bijvoorbeeld preventieve operaties bij het borstkankergen BRCA-1 of -2, kiezen meer mensen voor een test.

Tibben: ‘Voor aandoeningen waarop actie kan worden ondernomen laat naar schatting zo’n 60 procent zich testen. Bij huntington en HCDA-w, waarvoor geen behandeling bestaat, is dat naar schatting maar 12 tot 15 procent.’

Bij sommige mensen spelen praktische redenen een rol: ze willen bijvoorbeeld eerst zonder problemen een hypotheek kunnen afsluiten. ‘Maar deze redenen zijn nooit doorslaggevend. Op het moment dat iemand door die onzekerheid gepakt wordt, valt zo’n argument van een hypotheek helemaal weg.’

Een groot deel van de mensen die zich niet laten testen, kan de angst voor de ziekte redelijk goed beheersen. Ze houden zich vast aan de 50 procent kans dat ze geen drager zijn en proberen volgens Tibben bewijzen te vinden waarmee ze zichzelf kunnen wijsmaken dat ze niet ziek worden, bijvoorbeeld: ik lijk meer op mijn gezonde moeder dan op mijn aangedane vader en daarom vertrouw ik erop dat dit mij niet overkomt.

Een goede relatie of leuk werk kan ook voor afleiding zorgen. En mensen met ouders die open spraken over de ziekte, een veilige bron van steun waren en zelf op een prettige manier hun leven leidden, kunnen vaak beter overweg met de risico’s dan mensen die dat niet hadden.

Mensen die zich wél laten testen, bereiden zich voor op het ergste.

Tibben: ‘Ze proberen het verdriet al een beetje voor te zijn met mental rehearsal: ze stellen zich voor hoe het zal zijn om de ziekte te hebben. Hoewel een slechte uitslag toch altijd een ongelooflijke opdonder is, zie ik dat mensen uiteindelijk toch goed herstellen.

Het is ook wel een beetje raar: iemand doet zo’n test en ontdekt dat hij drager is, maar is op dat moment kerngezond, er is nog niks aan de hand. Hij gaat naar bed, staat ’s ochtends op en eigenlijk is er niks veranderd.

Wel heeft de uitslag op veel mensen het effect van een wake-upcall, die ze leert waar het echt om gaat in het leven en welke mensen ze om zich heen willen hebben.

Als het ze lukt om niet eerder patiënt te worden dan nodig is – dus zich niet al ziek gedragen terwijl ze nog gezond zijn – kunnen ze hun leven prima voortzetten en ervaren ze zelfs positieve kanten. Ze gaan dingen meer waarderen en maken zich minder druk om futiliteiten.’

Wel testen, niet testen. Welke groep voelt zich uiteindelijk beter?

Tibben: ‘Dat kun je niet zeggen. De ene groep wil er niet te veel mee geconfronteerd worden, heeft het nodig om de kop in het zand te steken. Dat is geen moreel oordeel, maar hun manier van coping.

De andere groep heeft het juist nodig om informatie te zoeken, erover te praten, een test te doen. Het zijn twee verschillende manieren om met angst om te gaan. Je kunt niet in het algemeen zeggen: testen is goed. Want voor sommigen is het goed om het niet te doen.’